除了从基因组的角度揭示特定重复序列对人类的影响，这项研究还从局部（例如着丝粒中）分析了重复序列的转录图景、描绘了甲基化的情形 。这些结果将帮助我们理解转录在基因组稳定性以及染色体分离机制中的作用 。
O‘Neill教授表示，接下来他们计划对更多不同人群进行基因组测序，从而更全面地理解人类多样性、疾病机制，以及我们与其他灵长类近亲的关系 。
新的起点
“生成真正完整的人类基因组序列代表了一项令人难以置信的科学成就，为我们的DNA蓝图提供了第一份全面视图，”美国国家基因组研究所主任Eric Green博士评论说 。
《科学》杂志的专题则这样总结：最新的人类参考基因组代表着“重要的一步，表明可以组装代表所有人类的模型，这将更好地支持个体化医疗、人口基因组分析和基因组编辑 。”

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