科学探索|研究人员发现跳跃基因可能抹去了人类和类人猿的尾巴研究人员发现跳跃基因可能抹

从老鼠到猴子的哺乳动物都有尾巴。但是人类和我们的表亲类人猿却没有尾巴。现在，研究人员可能已经发现了一个简单的遗传变化，一个流动的DNA片段跃入了一个新的染色体家族，并改变了类人猿如何制造一个关键的发育蛋白。这一发现还表明，这一基因转变带来了不太明显但更危险的影响，即出生脊髓缺陷的风险更高。
【科学探索|研究人员发现跳跃基因可能抹去了人类和类人猿的尾巴】近年来大量灵长类动物的基因组被测序，因此研究人员开始在尾巴发育中起作用的基因中寻找任何猿类特有的变化。在一个名为TBXT的基因中，研究人员发现了一个强烈的嫌疑，一个被称为Alu序列的短DNA插入，它存在于所有的类人猿中，但在其他灵长类动物中缺失。
Alu序列可以在基因组中移动，有时被称为跳跃基因或可转移元素。它们可能是古代病毒的残留物，在人类基因组中很常见，约占我们的DNA的10% 。有时，Alu插入会中断一个基因，阻止其蛋白质的生产。在其他情况下，Alu序列有更复杂的影响，改变蛋白质的表达位置或方式，这使得它们成为进化变异的巨大驱动力。
TBXT编码的蛋白质被称为Brachyury，因为它的突变会导致小鼠的尾巴变短。然而，乍一看，猿类特有的Alu序列似乎并没有对该基因造成任何重大破坏。然而，在仔细检查后，研究人员意到附近还潜伏着第二个Alu序列。该Alu序列在猴子和类人猿中都存在，但在类人猿中，这两个Alu序列可以粘在一起，形成一个回路，从而改变TBXT的表达，使产生的蛋白质比原来的短一些。研究人员认为，长版本和短版本TBXT基因存在，干扰了尾巴的发育。